Un fiore per la ricerca. In 300 piazze italiane sabato sarà possibile devolvere il denaro per partecipare alla raccolta fondi, organizzata dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica onlus (vai al sito). Che malattia è la fibrosi cistica? Ne parliamo con Vincenzina Lucidi, responsabile del centro pediatrico di fibrosi cistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria su base genetica. Chi nasce con questa patologia ha ereditato un gene difettoso, chiamato Cftr, da entrambi i genitori, che sono portatori sani. Ogni coppia di portatori ha una possibilità su quattro di avere un figlio malato per ogni gravidanza. La fibrosi cistica colpisce sia maschi sia femmine. In Italia sono 200 i nuovi casi diagnosticati ogni anno. Grazie ai risultati della ricerca, oggi chi ha questa malattia ha una aspettativa di vita di 30-35 anni, e se i progressi della scienza proseguiranno al ritmo degli ultimi 15 anni, potrebbe arrivare presto a 60.
I sintomi più comuni. Un malato di fibrosi cistica manifesta tosse ricorrente, infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza, difficoltà di crescita nell’infanzia. Spesso questi sintomi vengono confusi con altre malattie. Ogni soggetto mostra caratteristiche proprie: vi possono essere differenze notevoli da caso a caso, determinate dall’espressione genica e quindi sviluppo della malattia, differente gravità dei sintomi o età della loro insorgenza. “Il gene d’altra parte può avere oltre 1600 mutazioni – afferma Lucidi - e questo determina una espressione clinica assai varia”.
Gli organi coinvolti. Il soggetto malato produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l’apparato respiratorio e digestivo. Bronchi e polmoni sono interessati da bronchiti e broncopolmoniti frequenti. Le infezioni che colpiscono il polmone associate all’infiammazione cronica causano un deterioramento, sino all’insufficienza respiratoria nel peggiore dei casi. I sintomi possono manifestarsi anche a livello del naso, con rinosinusite cronica, poliposi nasale.
Oltre all’apparato respiratorio, i sintomi si avvertono anche in quello digerente. Nell’85% dei casi questa malattia interessa il pancreas. I suoi condotti sono ostruiti e gli enzimi che produce non scorrono nell’intestino per digerire i cibi. Questo causa diarrea e malnutrizione, che nell’infanzia si manifesta con difficoltà di crescita e nell’adolescenza con pubertà ritardata. Negli adulti il progredire del danno pancreatico può portare a una mancata produzione di insulina. Alcuni soggetti possono dunque sviluppare il diabete e dover ricorrere all’insulina per controllare i livelli di zucchero nel sangue. Nei bambini malati invece, il 10-15% mostra alla nascita una ostruzione intestinale che viene chiamata ileo da meconio. Il meconio, che è il materiale presente nell’intestino di tutti i neonati, è troppo denso e non viene espulso. Si forma così un blocco intestinale: in questo caso è necessario intervenire subito chirurgicamente.
La vita dei malati. Come per tutte le malattie geniche, occorre convivere quotidianamente con un deficit. I notevoli progressi della medicina negli ultimi 10 anni hanno permesso di migliorare le terapie e di giungere a una aspettativa di vita impensabile soltanto 20 anni fa. Tutto questo è stato possibile lavorando sulla prevenzione. “Quando si conoscono i meccanismi patogenetici di una malattia – afferma Lucidi - la scienza può mettere in atto delle terapie preventive. I bambini con Fc nascono nel 90% sani, poi la malattia si mostra col tempo. La vita di un malato di Fc è quotidianamente impegnata a contenere gli effetti negativi di quel gene che non funziona”.
Le terapie, anche se non ne esiste una specifica e risolutiva, sono diventate sempre più attente e mirate, a cominciare da quelle che curano l’adesività batterica sull’alveo polmonare. I ragazzi nonostante la malattia, riescono a crescere, a fare sport: hanno quindi una qualità di vita che si può definire soddisfacente.
La sfida più importante per la medicina rimane comunque quella della fibrosi cistica atipica. “Spesso – spiega Lucidi - noi vediamo ragazzi che vengono diagnosticati a 14, 18 anni. Sono persone che non hanno mai avuto sintomi importanti, sono cresciute benissimo, e questo perché, come in tutte le patologie atipiche, l’espressione di malattia è molto più lieve. A un certo punto però la malattia si evidenzia con sintomi spesso sovrapponibili e quindi confusi con altre patologie, e questo accade quando ormai il danno ha raggiunto uno stadio importante. E così quando giungono alla diagnosi, in realtà, lo stato dei loro organi è già compromesso”. Per questo è molto importante lo screening neonatale o comunque pensare alla Fc, anche nel caso di episodi infettivi polmonari ricorrenti o a lenta risoluzione. Spesso, infatti, queste forme atipiche sono mono organo: si esprimono cioè solo a livello polmonare, oppure seni paranasali, o esclusivamente a livello pancreatico, con quadri sovrapponibili a pancreatite acuta recidivante.
In conclusione. “Come dice un esimio professore - conclude Lucidi - non esistono forme mild, lievi: esiste la malattia Fc che può iniziare a un giorno di vita o a 20 anni, ma se non curiamo e preveniamo le complicanze che la malattia esprime, il danno d’organo comunque evolve negli anni.”